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En caso de que le preocupe la talla de su hijo, no espere y consúltelo con su pediatra

Aproximadamente el 2,5% de los niños son diagnosticados con talla baja y remitidos a un especialista.1 1 de cada 100 de estos niños pueden tener una enfermedad rara llamada deficiencia primaria grave de IGF-1 (DPGIGF), que da lugar no solo a una talla baja, sino también a otros problemas de salud.2-4

Algunos niños serán más bajos que otros, especialmente si ambos progenitores también son bajos.5 Si le preocupa que su hijo sea bastante más bajo que sus amigos, es importante que lo consulte con su pediatra lo antes posible. La talla baja puede ser el resultado de varias afecciones, y cada niño es un caso único, por lo que los médicos se esforzarán para encontrar la causa precisa lo antes posible y lograr un diagnóstico correcto.

¿A qué se podría deber su talla baja?

El crecimiento normal puede verse afectado por varios factores diferentes. A veces, un crecimiento insuficiente es el resultado de otra enfermedad o dolencia, como la malnutrición, talla baja familiar, celiaquía, trastornos digestivos, o algunos tipos de cáncer.1,6 Sin embargo, en otros niños, la causa puede no ser tan obvia y puede deberse a un trastorno hormonal o a una mutación genética.1

Una vez que se han descartado otras causas, se consultará a un médico especializado en crecimiento infantil y en hormonas (denominado endocrinólogo pediátrico) para diagnosticar la causa exacta que provoca la talla baja de su hijo. La deficiencia de hormona de crecimiento (GHD) es una de las afecciones que se identifican con mayor frecuencia. Está causada por niveles bajos de hormona de crecimiento (GH) y da lugar a síntomas como crecimiento insuficiente, huesos no desarrollados de forma completa y obesidad.5

Aunque pueda parecer que el DPGIGF es lo mismo que la deficiencia de GH, es una enfermedad distinta, que está causada por la falta de una hormona diferente, llamada factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I (IGF-1).7

El correcto funcionamiento del eje GH/IGF-1 es un factor clave en el crecimiento del niño a partir del primer año de vida. IGF-1 es la hormona reguladora del crecimiento más importante que actúa junto con otras hormonas de crecimiento para favorecer el desarrollo y el crecimiento de huesos y tejidos.7-9

Los diagramas que se muestran a continuación reflejan el crecimiento de niños sanos y cómo la GHD y la DPGIGF afectan al eje GH/IGF-1 e impiden el crecimiento normal.

Niños sanos

Niños sanos

Hipófisis – la hipófisis es una pequeña glándula situada en la base del cerebro. Es fundamental en la producción de varias hormonas (los mensajeros químicos del cuerpo), como, por ejemplo, la hormona de crecimiento. Las instrucciones para producir la hormona de crecimiento provienen de otras áreas del cerebro.10
 
Hormona de crecimiento (GH) – La hormona de crecimiento es uno de los mensajeros químicos del cuerpo que actúa en diferentes áreas, ayudando a que el cuerpo crezca. También es responsable de estimular la liberación de otras hormonas, como el factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I (IGF-1) en el hígado.11
 
Factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I (IGF-1) – IGF-1 es una hormona que se encuentra, de forma natural, en la sangre. Ayuda a controlar los efectos de la hormona de crecimiento, como el desarrollo de órganos y tejidos.12
Niños con deficiencia de GH (GHD)

Niños con deficiencia de GH (GHD)

Deficiencia de GH – Cuando el cuerpo no produce una cantidad suficiente de hormonas del crecimiento, no puede crecer correctamente. A esto se le denomina deficiencia de GH. La deficiencia de GH puede ser causada por un funcionamiento incorrecto de la hipófisis, un problema con las instrucciones enviadas por el cerebro o por un desequilibrio de otras hormonas. Sin embargo, la deficiencia de GH también puede afectar a los niveles plasmáticos de IGF-1, ya que con niveles anormales de hormona de crecimiento se produce una menor cantidad de IGF-1 en el hígado.11

Niños con DPGIGF

Niños con DPGIGF

Deficiencia primaria grave de IGF-1 (DPGIGF) – La deficiencia primaria grave de IGF-1 (DPGIGF) ocurre cuando los niveles plasmáticos de la hormona IGF-1 son bajos o indetectables, pero hay una cantidad suficiente o alta de hormona de crecimiento. Lo que significa que, aunque la hormona de crecimiento está disponible, se produce poca o nada de IGF-1 en el hígado, lo que resulta en una estimulación insuficiente del crecimiento.7

¿Cuál es la diferencia entre la deficiencia de GH y la deficiencia primaria grave de IGF-1 (DPGIGF)?

Para que los niños crezcan de forma normal, necesitan la cantidad adecuada tanto de la hormona de crecimiento como de IGF-1 en sangre. Aunque tanto la deficiencia de GH como la deficiencia primaria grave de IGF-1 afectan al crecimiento del niño, son 2 causas de talla baja muy diferentes:

  • Niños con una deficiencia de GH tienen niveles bajos de la hormona de crecimiento
  • Sin embargo, los niños con deficiencia primaria grave de IGF-1 tienen niveles normales de GH en sangre, o a veces superiores a los normales, por lo que este no es el motivo de la falta de crecimiento sino que tienen una menor cantidad de otra hormona denominada IGF-1.7

¿Qué es la deficiencia primaria grave de IGF-1?

La deficiencia primaria grave de IGF-1 (DPGIGF) es una afección que provoca una talla baja considerable, debido a los bajos niveles de una hormona conocida como factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I (IGF-1) que se produce en el hígado.3,7 En función de los niveles de IGF-1, la afección puede clasificarse como deficiencia primaria de IGF-1 (DPIGF) si existen niveles bajos de IGF-1, o deficiencia primaria grave de IGF-1 (DPGIGF) si los niveles de IGF-1 son excesivamente bajos.

En ocasiones, los médicos convierten las medidas de talla en algo llamado puntuación de desviación estándar. Esto sirve para describir la diferencia entre la talla de su hijo y la talla «estándar» que se prevé para un niño de su edad. Una puntuación de desviación estándar negativa significa que su hijo se encuentra por debajo de la talla media: a mayor número negativo, más grave es la talla baja.

Se puede dar un diagnóstico de deficiencia primaria grave de IGF-1 si las pruebas demuestran que:3,7,13

  • la puntuación de desviación estándar para la talla del niño está -3 o más niveles por debajo de la talla media de los niños de su edad
  • los niveles de hormona de crecimiento son normales (también denominado suficiencia de GH)
  • el nivel plasmático de IGF-1 es demasiado bajo o incluso indetectable en algunos casos
  • se han descartado todas las razones restantes para el bajo nivel de IGF-1, como la desnutrición u otros tratamientos que podrían afectar a los niveles de IGF-1

Si investiga la deficiencia primaria grave de IGF-1, también podrá encontrar el síndrome de Laron. El síndrome de Laron es la forma más grave de DPGIGF, por el que el cuerpo no puede producir IGF-1. Como consecuencia, los niveles de IGF-1 son muy bajos o indetectables, por lo que un niño con esta afección tendrá una talla baja extrema, normalmente entre 4 y 10 niveles por debajo de la puntuación de desviación estándar.13,14

Hable con su pediatra si le preocupa la talla de su hijo

¿Cómo se valorará la talla baja de mi hijo?5,15,16

Cuando se evalúa la talla baja, el pediatra debe valorar varios aspectos, como:

  • Antecedentes y otros medicamentos – Se analizarán los antecedentes de crecimiento de su hijo, incluyendo cualquier estirón previo. Se revisará toda la medicación actual, en caso de que esto pueda afectar a su crecimiento. Se descartarán otras enfermedades o dolencias que puedan causar la talla baja.5
  • Nutrición – El pediatra podrá abordar el tema de la dieta de su hijo, ya que la desnutrición o la malnutrición pueden afectar al crecimiento.5
  • Análisis de crecimiento – Puede que usen una curva de crecimiento para comprobar si su hijo crece al ritmo previsto para su edad y género. Los profesionales sanitarios utilizan la puntuación de desviación estándar (D. E.) para medir la variación de la talla de un niño con respecto a la cifra calculada para la talla «normal».5,15
  • Análisis de sangre – Si se detecta un trastorno del crecimiento, puede que se tome una muestra de sangre y se envíe al laboratorio. El análisis de sangre detectará los niveles plasmáticos de hormonas importantes, como, por ejemplo, de la hormona de crecimiento y del IGF-1. También ayudará al pediatra a diagnosticar una deficiencia de GH o deficiencia primaria grave de IGF-1 (DPGIGF).

Si se detectan niveles bajos de IGF-1, puede que le recomienden realizar una prueba más completa, llamada prueba de estimulación de la hormona de crecimiento, para descartar otras causas de la talla baja. Durante esta prueba, se le administrará un medicamento a su hijo para ayudar a que su cuerpo libere la hormona de crecimiento y se tomarán muestras sanguíneas en intervalos regulares. Esto mostrará la cantidad de hormona de crecimiento que se libera en la sangre y podrá compararse con los niveles que muestran niños de edades similares con un crecimiento normal.

  • Edad ósea – Una radiografía ayudará al pediatra a detectar si los huesos han crecido tanto como se espera para esa edad. Si la talla baja es un rasgo familiar, el crecimiento óseo puede que no sea un problema. Sin embargo, si su hijo tiene una afección hormonal, como una deficiencia de GH o DPGIGF, puede que los huesos no se hayan desarrollado como debieran.15,16

 

La deficiencia primaria grave de IGF-1 afecta a más aspectos además de la talla

Junto con la talla baja, un niño con DPGIGF puede presentar los siguientes síntomas:

Edad ósea retrasada

Edad ósea retrasada

El nivel plasmático de IGF-1 está relacionado con el crecimiento óseo, así que los niños con DPGIGF pueden presentar huesos no desarrollados de forma completa para su edad.4,17

Diabetes

Diabetes

El bajo nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia) también puede ser un problema en los niños con DPGIGF, especialmente en aquellos que presenten una enfermedad más grave. A medida que crecen, esto puede desembocar en una intolerancia a la glucosa o en diabetes.19

Mayor riesgo de sufrir una cardiopatía

Mayor riesgo de sufrir una cardiopatía

Existe una relación entre la talla baja y la presión arterial alta (hipertensión) que podía llevar a aumentar el riesgo de sufrir una cardiopatía.18

Obesidad

Obesidad

La menor talla y unos músculos subdesarrollados pueden dar la sensación de que el niño tiene sobrepeso.4

Pubertad tardía

Pubertad tardía

Unos niveles plasmáticos más bajos del IGF-1 pueden provocar que la pubertad se presente más tarde de lo esperado. El pequeño tamaño de los genitales también es una característica de este trastorno.4

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Septiembre 2021
INC-ES-000150